CRISPR基因编辑导致胚胎染色体出现缺失和重组

2012年8月17日,EMMANUELLE CHARPENTIER和JENNIFERA.DOUDNA在《Science》发文成功解析了基因编辑系统CRISPR/Cas9的工作原理。2013年2月15日,张锋在《Science》发表论文首次将CRISPR/Cas9基因编辑技术应用于哺乳动物和人类细胞,该项技术在短短不到十年的时间彻底改变了分子生物学,其主要发现者EMMANUELLE CHARPENTIER和JENNIFERA.DOUDNA也因此获得了2020年的诺贝尔化学奖[1-2]。该项精准的基因编辑方法被誉为“上帝的手术刀”,这使得从体外受精开始编辑人类胚胎来预防遗传病成为了可能。人类胚胎中第一个可能遗传的基因编辑是以同源野生型等位基因为模板,通过Cas9介导的双链断裂修复缺失的MYBPC3疾病等位基因。