胎儿颈项透明层厚度与孕妇羊水细胞染色体核型相关性分析

目的:探讨孕早期、中期胎儿颈项透明层厚度与羊水染色体核型的关系。方法:对医院2016年9月~2019年9月接诊的孕11~13+6周孕妇给予超声胎儿颈项透明层厚度检查,其中398例胎儿颈项透明层增厚的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,分析胎儿颈项透明层厚度与羊水染色体核型的关系。结果:398例颈项透明层增厚胎儿检出染色体异常核型20例,异常率为5.03%。其中3.5 mm≤颈项透明层厚度<4.5 mm共240例,检出异常染色体5例,检出率为2.08%;4.5 mm≤颈项透明层厚度<5.5 mm共97例,检出异常染色体7例,检出率为7.22%;5.5 mm≤颈项透明层厚度<6.5 mm共51例,检出异常染色体7例,检出率为13.73%;颈项透明层厚度≥6.5 mm共10例,检查异常染色体1例,检出率为10.00%。颈项透明层增厚染色体异常核型中以21-三体异常居多。结论:胎儿颈项透明层增厚是孕中期筛查胎儿染色体异常较为敏感的指标,胎儿颈项透明层厚度值较高者,胎儿发生染色体异常的概率越高。