胎儿细胞异常核型发生频率和类型及其与产前诊断指征关系研究

目的:利用染色体微阵列分析(CMA)技术比较不同产前诊断指征高危妊娠者的胎儿细胞样本中异常核型发生频率与类型。方法:回顾分析2017年5月-2019年10月在某妇幼保健院行侵入性产前诊断术的妊娠者2014例的病例资料。结果:在2014例样本中,检出胎儿异常核型及染色体拷贝数变异(致病或可能致病)223例,临床意义未明拷贝数变异72例(3.57%),总体异常核型检出率11.07%。无创产前基因检测(NIPT)高风险组异常率最高,为40.74%;其余高危组别异常率依次为:核型及其他产前诊断方法组(15.00%)、两项及以上异常组(14.44%)、超声结构异常组(14.25%)、超声软指标异常组(9.97%)、胎儿生长发育异常组(8.11%)、血清学筛查高危组(6.25%)、羊水量异常组(4.55%)、不良孕产史组(2.34%)、高龄组(2.22%)、其他原因组(2.41%)。不同类型样本异常核型检出率差异非常显著(P<0.01),分别为绒毛38.46%、脐带血10.61%、羊水8.65%。检出染色体异常拷贝数变异种类包括Bart’s胎儿水肿综合征9例、22q11.2微缺失综合征8例、16p11.2缺失综合征6例、17q12缺失综合征5例、猫叫综合征4例等。结论:CMA技术能有效提高异常染色体的检出率,预防严重缺陷胎儿出生;在临床工作中应结合多项检测技术方法的结果,做好产前遗传咨询指导。