两例少见纯合突变的儿童Wilson’s病分析及儿童Wilson’s诊断相关文献复习

肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)为常染色体隐性遗传病,在儿童时期诊断较困难,儿童患者可以仅出现肝功能异常,严重者出现肝硬化甚至肝功能衰竭,神经精神症状极少出现。WD的诊断基于临床表现及铜蓝蛋白测定、24 h尿铜排出量等代谢指标,并结合ATP7B基因突变位点检测来综合判定。然而,一般医疗机构并不容易进行24 h尿铜测定,铜蓝蛋白测定也受较多因素影响,眼部K-F环(Kayser-Fleischer rings)也多在10岁以后出现,故而儿科以肝功能异常首发就诊的患儿并不容易进行诊断。