CYP2C19和MTHFR基因变异的交互作用与食管癌易感性的关联研究

目的:探讨细胞色素P4502C19(CYP2C19)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因变异的交互作用与食管癌易感性的关系。方法:收集2017年5月至2018年12月赣州市人民医院经胃镜和病理检查确诊为新发食管癌患者100例,同时随机抽取相同年龄组无肿瘤病史及家族史的一般人群200例(男女各100例)作为对照,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR–SSP)法检测患者和正常对照者的CYP2C19(*1、*2、*3)和MTHFR(C677T)基因型分布。结果:两组研究对象的MTHFR基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);食管癌组EM、IM占比均低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);PM占比方面,食管癌组高于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);食管癌组的EM型*1/*1型、IM型*1/*2型基因分布均低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);而在PM型中,食管癌组中*2/*2型、*2/*3型基因分布均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组均无*3/*3型基因分布。结论:MTHFR(C677T)突变跟食管癌的发生无关,CYP2C19基因慢代谢型增加了食管癌发病的危险性,MTHFR(C677T)与CYP2C19基因突变无关联性。