单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验

目的:探讨青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症的治疗经验。方法:回顾性分析2012年1月至2018年1月收治的7例青春期单纯男性化型21-羟化酶患者的诊疗过程,分析青春期患者的内分泌及手术治疗过程,术后采用女性性功能指标量表(FSFI)和世界卫生组织生存质量测定量表简表(QOL-BFEF)分别对患者性生活质量和生活质量进行评价。结果:经过内分泌及手术治疗后,7例患者会阴部切口均I期愈合。术后近期无泌尿生殖道感染症状,留置尿管取出后,排尿未受影响;远期无肥大阴蒂复发、阴蒂头坏死、勃起功能障碍等并发症。随访1~6年,3例结婚,均未生育,1例孕50+天时发生胚胎停止发育,行清宫术。FSFI总分为23分(19~27分),性生活均较为满意。QOL-BREF总分为74.3分(62~91分),术后患者的心理状态良好。结论:青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症致女性假两性畸形激素替代联合手术治疗的效果较好,且需要终身治疗。但目前对于手术时机的选择尚无定论。