嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。