摘要
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(multidrug resistance protein 2,MRP2)功能障碍或缺失引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其在临床中少见且容易误诊。通过分析总结DJS病例资料,以期加强对该病的认识。
作者
武永乐
刘晖
邱新野
孙亚男
曾庆环
刘远志
李鹏
张世斌
WU Yongle;LIU Hui;QIU Xinye;SUN Yanan;ZENG Qinghuan;LIU Yuanzhi;LI Peng;ZHANG Shibin(Center of Hepatic and Digestive Disease,Beijing YouAn Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China;Department of Pathology,Beijing YouAn Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021年第2期396-399,共4页
Journal of Clinical Hepatology
基金
首都医科大学附属北京佑安医院2018年度院内中青年人才孵育项目(YNKTQN20180211)。
关键词
黄疸
慢性特发性
体征和症状
诊断
Jaundice,Chronic Idiopathic
Signs and Symptoms
Diagnosis
