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以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告 被引量：3

Neonatal cerebrotendinous xanthomatosis with cholestatic jaundice as the initial manifestation:A case report
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摘要 脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多为成人,儿科报道的较少。现将1例利用全外显子组测序诊断的新生儿CTX报告如下。
作者 张茂燕 李林 吴成 ZHANG Maoyan;LI Lin;WU Cheng(Department of Gastroenterology,Anhui Provincial Children’s Hospital,Hefei 230051,China)
机构地区 安徽省儿童医院消化科
出处 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期411-413,共3页 Journal of Clinical Hepatology
关键词 黄疸 新生儿 黄瘤病 脑腱性 基因检测 Jaundice,Neonatal Xanthomatosis,Cerebrotendinous Genetic Testing
分类号 R575 [医药卫生—消化系统] R722.17 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献35

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共引文献4

同被引文献43

引证文献3

二级引证文献11

临床肝胆病杂志
2021年 第2期

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