前驱期亨廷顿病1例报道

亨廷顿病是常染色体显性遗传的累及基底节和大脑皮层的单基因神经变性疾病,临床上多隐匿起病,进展缓慢,以舞蹈样运动障碍、精神异常和痴呆为特征,可分为症状前期、前驱期和显性期。本研究现报道1例临床为前驱期的亨廷顿病患者。1病例1.1先证者的临床特征患者,女,37岁,小学文化程度,因"进行性肢体不自主活动1年余"于2019年10月24日入院。