基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例家系分析并文献复习

目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷。基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2RG基因均为杂合突变。家族中,母系中女性均健康,患儿哥哥及3个舅舅均在生后3~4个月时出现发热、肝脾大后死亡,考虑可能均为X-SCID。结论本病例为男性患儿,生后不久即出现反复感染、腹泻,治疗效果不佳,体液及细胞免疫功能缺陷,绝大部分免疫分型为T-B+NK-SCID,少部分为不典型的T-B+NK+SCID,部分家族中有男婴夭折史,行相关基因检测提示IL2RG基因突变所致。早期诊断并给予免疫重建,可提高存活率。