期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

混合型肝豆状核变性1例报告 被引量：1

下载PDF
导出
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积。多数HLD患者以肝病和神经精神症状起病,常累及多个器官,最初的症状往往不易与其他神经系统疾病相鉴别,易误诊[1]。
作者 张硕 朱辉 吕洋
机构地区 吉林大学白求恩第一医院二部神经内科 吉林大学第一医院放射科
出处 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第2期163-164,共2页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
关键词 肝豆状核变性 临床表现 诊断 Hepatolenticular degeneration Clinical manifestation Diagnosis
分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献19

  • 1梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.肝豆状核变性临床若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(1):57-59. 被引量：54
  • 2Ala A, Walker AP, Ashkan K, et al. Wilson's disease. Lancet, 2007, 369:397-405.
  • 3Figus A, Angius A, Loudianos G, et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations. Am J Hum Genet, 1995, 57: 1318-1324.
  • 4Roberts EA, Schilsky ML; Division Gastroenterology and Nutrition. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology, 2003, 37 : 1475-1492.
  • 5Wilson DC ,Phillips M J, Cox DW, et al. Severe hepatic Wilson's disease in preschool-aged children. J Pediatr, 2000, 137: 719- 722.
  • 6Ala A, Borjigin J, Rochwarger A, et al. Wilson disease in septuagenarian siblings : Raising the bar for diagnosis. Hepatology, 2005, 41:668-670.
  • 7Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int, 2003,23 : 139-142.
  • 8Sinha S ,Taly AB. Withdrawal of peniciUamine from zinc sulphatepenicillamine maintance therapy in Wilson's disease : promising, safe and cheap. J Neurol Sci, 2008,264: 129-132.
  • 9Brewer GJ, Hedera P, Khin KJ, et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: Ⅲ. Initial therapy in a total of 55 neurologically affected patients and follow-up with zinc therapy. Arch Neurol, 2003,60: 379-385.
  • 10Brewer GJ. Novel therapeutic approaches to the treatment of Wilson's disease. Expert Opin Pharmacother, 2006, 7: 317-324.

共引文献267

同被引文献15

引证文献1

中风与神经疾病杂志
2021年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部