遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例

A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy typeⅦ

患儿女,1岁3月龄,2月龄出现睡眠障碍,随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌,可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C,p.Leu811Pro),确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型(HSANⅦ),本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候,应注意HSANⅦ可能,早期进行基因检测有助于诊断。