SOD1^(G72S)基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症1例

SOD1^(G72S)mutation induced sporadic amyotrophic lateral sclerosis:a case report

患者,女,64岁。因进行性肢体无力7月余于2020年4月2日入院。患者于2019年9月劳累后出现左脚背屈力弱,并逐渐出现右下肢无力。当地医院查自身免疫性周围神经抗体均为阴性,脑脊液细胞分析未见异常,脑脊液蛋白68.0 mg/dl,IgG 47.6 mg/L,血IgE 273.0 IU/ml;头颅MR示多发缺血灶;肌电图示左下肢神经运动传导波幅减低,潜伏期及速度正常,左胫前肌、腓肠肌、股四头肌,右腓肠肌均呈神经源性损害(静息状态下可见大量纤颤正锐波,小力状态下可见巨大电位)。