疑似Ⅴ型胶原蛋白α2链基因突变所致的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

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摘要报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症,行基因检测后发现患者COL5A2基因突变,疑似为新发突变,目前国内外尚无该基因突变所致遗传性出血性毛细血管扩张症的文献报道,完善致病基因库对该病的早期诊断具有重要意义。

作者蒋海涛方兴国王兴兰王红

出处《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期884-886,共3页 Chinese Journal of Digestion

关键词毛细血管扩张遗传性出血性 COL5A2基因基因突变鼻出血

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中华消化杂志

2020年第12期

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