嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例

患儿男,6月龄,因先心病、尿道下裂就诊。患儿系G2P1,孕39周经剖宫产出生,体重1800 g,身长35 cm,均显著低于第3百分位。出生后因缺氧有抢救史,入恒温箱治疗7天。1个月时发现听力异常、尿道下裂。4月龄体检时发现生长发育迟缓、先天性心脏病(左向右分流型)。查体:身高54 cm,体重6 kg,头围35 cm,均低于第3百分位。