一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析

患儿因出生后小下颌畸形、外耳畸形、耳道闭锁、睑裂下斜(图1)就诊。其母孕期无药物、放射线接触史,否认家族遗传病史。父母查体均未见异常。在征得患儿父母知情同意后,采集3人的外周血样,提取DNA,行全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。