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一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析
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1
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摘要
患儿因出生后小下颌畸形、外耳畸形、耳道闭锁、睑裂下斜(图1)就诊。其母孕期无药物、放射线接触史,否认家族遗传病史。父母查体均未见异常。在征得患儿父母知情同意后,采集3人的外周血样,提取DNA,行全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。
作者
黄海龙
练思宇
李美慧
刘彩霞
李岭
吕远
机构地区
中国医科大学附属盛京医院妇产科
辽宁省母胎医学重点实验室
四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第3期305-306,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002900)。
关键词
家族遗传病史
患儿父母
放射线接触史
母孕期
外耳畸形
小下颌畸形
变异分析
知情同意
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R725.9 [医药卫生—儿科]
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中华医学遗传学杂志
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