低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例

孕妇27岁,G_(1)P_(0),夫妻系非近亲结婚,身体健康,否认遗传病家族史,无过敏史,孕期无不良接触史及服药史。胎儿超声未见明显异常。孕18周血清学筛查提示胎儿18三体高风险(1/23)。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕19+6周行羊水产前诊断。