产前超声诊断胎儿泄殖腔外翻合并颅脑异常1例报告

患者,女,26岁,G2P1,促排卵受孕,孕24周来我院行常规产前筛查。超声测值:双顶径5.4 cm(22w+2),头围18.8 cm(21w),腹围20.6 cm(25w+1),肱骨长3.7 cm(23w+1),股骨长3.9 cm(22w+4),小脑横径1.8 cm(17w+5),羊水最深5.2 cm。胎儿小脑小,形态异常,颅后窝池可见,大脑外侧裂未显示,脑室未见扩张,右肾集合系统分离约1.9 cm,左肾盆腔异位肾,膀胱未显示,脐下方可见腹腔内容物向外膨出,形态不规则,其上可见脐血管进入,脊柱骶尾部连续性中断,脊髓圆锥下移,脊髓脊膜向外膨出,其上可见皮肤覆盖,“靶环征”消失,外生殖器显示不清,单脐动脉,双足持续性内翻姿势,右足形态异常。超声提示:胎儿多发异常,考虑泄殖腔外翻综合征,胎儿颅脑异常。1周后引产证实为泄殖腔外翻畸形,可见外翻的肠黏膜,两侧为被肠黏膜分开的两个半膀胱,其上可见输尿管开口。引产后胎儿骶尾部膨出物表面可见皮肤覆盖,肛门闭锁见图1。