遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例

遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前,国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病,头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄,基因送检回报CSF1R基因:c.2463G>C(p.W821C)的年轻女性HDLS患者,并随访9个月。