162例育龄女性地中海贫血筛查及基因型分布与血液学参数探究

目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。