长寿地区73例结节性甲状腺肿患者MTHFR基因C677T和A1298C多态性研究

目的研究重庆长寿地区人群中结节性甲状腺肿(NG)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)位点单核苷酸多态性的关系。方法选取重庆市长寿区人民医院73例NG患者(病例组)和76例体检健康者(对照组),采用一代Sanger测序技术对受试者的全血标本进行DNA测序。结果病例组中年龄>30岁的患者占96.05%,>60岁的占23.68%。对照组中年龄>30岁的占97.56%,>60岁的占19.51%。病例组与对照组年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组、对照组及病例组+对照组基因型C677T、A1298C男女分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR(A1298C)C等位基因(OR=0.397,95%CI:0.161~0.981,P=0.041)和CC基因型(OR=0.116,95%CI:0.014~0.978,P=0.027)降低NG发生的风险,MTHFR C677T多态性与NG的发生没有相关性。结论A1298C基因多态性与NG发生风险有关;MTHFR基因C677T位点的多态性与NG发生风险无关。