PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

A case of PIK3R1 gene variation induced SHORT syndrome

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,p.Arg649Trp),确诊为以身材矮小,关节过度伸展和(或)腹股沟疝,眼凹陷,Reiger异常,出牙延迟为主要表现的综合征,简称为SHORT综合征。该病临床少见,且表现多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识。