新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型为常染色体隐性遗传病,先天性神经肌肉型GSD为其亚型,以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗,以加强临床医生对本病的认识。