遗传性低镁血症诊疗指南(2019)

Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hereditary Hypomagnesemia(2019)

1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低钱血症合并高耗尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。