遗传性多发脑梗死性痴呆诊疗指南(2019)

Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hereditary Multi-infarction Dementia(2019)

1概述伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由NOTCH3基因突变所致的一种成年发病的遗传性脑小血管病。本病于1993年首次被命名,是最常见的遗传性脑小血管病,以反复皮质下缺血性卒中、先兆性偏头痛、进行性血管性痴呆以及情感障碍为主要临床表现。