10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体。10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病。嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关。10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道。本综述汇总既往国内外文献以及部分单位的实验室数据,从10号染色体三体、嵌合型10号染色体三体、10号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)的临床特征、发生率、发生机制、治疗、预后以及再发风险等进行总结,期望能给予临床医生和相关工作者帮助。