芦可替尼改善SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞增多和血小板增多、骨髓纤维化的难治性贫血一例并文献复习

Ruxolitinib improves refractory anemia of myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasms with ring sideroblasts and thrombocytosis complicated with SF3B1 mutation and myelofibrosis:report of one case and review of literature

目的探讨芦可替尼治疗SF3B1基因突变的骨髓增生异常综合征(MDS)/骨髓增殖性肿瘤(MPN)伴环状铁粒幼细胞增多和血小板增多(RS-T)、骨髓纤维化(MF)的难治性贫血效果。方法回顾性分析南通大学附属建湖医院收治的1例SF3B1基因突变MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者的临床资料,并进行文献复习。结果该患者2016年9月开始先后予以沙利度胺联合糖皮质激素、地西他滨、来那度胺联合糖皮质激素治疗,均无效,严重依赖红细胞输注。2019年10月给予芦可替尼15 mg,2次/d,治疗2周后患者血红蛋白上升,随访3个月后血红蛋白依然稳定,脱离红细胞输注。结论芦可替尼对SF3B1基因突变的MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者可能有效,值得进一步积累病例进行探索。