妊娠中期胎儿7 446例羊水染色体核型结果分析

目的探讨妊娠中期胎儿羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用及其临床意义。方法选取2010年1月至2019年12月该院收治的进行羊膜腔穿刺具有产前诊断指征孕妇7446例,回顾性分析其羊水染色体核型结果并探讨产前诊断高风险指征。结果7446例孕妇中检出异常核型665例,异常检出率为8.9%;其中21-三体231例(34.7%),18-三体52例(7.8%),13-三体4例(0.6%),性染色体数目异常86例(13.0%),染色体结构异常246例(37.0%)。羊水染色体异常核型检出率由高至低的产前诊断指征依次为无创产前基因检测高风险、夫妇一方染色体异常、年龄高风险(生育年龄大于或等于35岁)、超声检测异常、年龄高风险合并其他指征、血清学筛查高/临界风险、不良孕产史、其他特征。结论对具有产前诊断指征孕妇进行羊水染色体核型检查可为产前诊断提供有效依据,可避免染色体异常患儿的出生,降低出生缺陷发生率。