先天性长QT综合征的分子基础和临床管理

Molecular mechanism and clinical management for congenital long QT syndrome

先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,患者易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现为心悸、晕厥、心脏骤停、猝死。目前共发现16种cLQTS致病基因,LQTS1、LQTS2和LQTS3约占75%-85%,突变基因分别为KCNQ1(30%-35%)、KCNH2(25%-30%)和SCN5A(5%-10%),主要涉及缓慢延迟整流钾电流、快速延迟整流钾电流和钠电流,通过影响动作电位时程而增加心律失常易感性。明确诊断后根据危险分层选择合适的治疗方式,主要包括生活方式管理、药物治疗、左心交感神经切除术及植入型心律转复除颤器,基于分子机制的基因特异性治疗和个体化临床管理使cLQTS的治疗越来越精准有效。