1例毛发—肝—小肠综合征患儿的临床资料及基因检测分析

目的分析毛发—肝—小肠综合征(THES)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法8月龄患儿,因生长迟缓8月余和腹泻、便血3月余就诊,分析其临床表现及辅助检查结果。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母静脉血3 mL进行全外显子高通量基因测序,分析其遗传特点。结果患儿存在出生低体质量、生后营养不良、发育迟缓、难治性腹泻、毛发异常、特殊面容等临床表现。腹部增强CT+重建检查发现肝内小片状低密度影,肠壁增厚。肠镜检查发现结肠黏膜充血水肿,以结肠肝曲及横结肠为著。结肠镜活检病理发现回肠末端中度慢性回肠炎、嗜酸性结肠炎伴轻度活动性改变,升、横结肠嗜酸性脓肿形成,轻度慢性直肠炎。患儿SKIV2L基因存在2处复合杂合突变,分别为c.2164C>T(p.R722X)杂合突变、6p21.33(31922331-31931574)×1缺失,均为疑似致病性变异;患儿母亲存在c.2164C>T(p.R722X)杂合突变,患儿父亲存在6p21.33(31922331-31931574)×1缺失。结合患儿临床表现及基因检测结果,明确诊断为THES。结论本例THES患儿主要临床表现为出生低体质量、发育迟缓、难治性腹泻、毛发异常、特殊面容、肝病等,SKIV2L基因复合杂合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。