横纹肌肉瘤治疗方法应用进展

横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织肉瘤,尽管过去三十年患儿的生存情况已有了一定程度的改善,但患儿生活质量的提升及复发性RMS的治疗仍是一个亟待解决的难题。除外手术禁忌后,RMS患儿初次手术应尽可能达到R0切缘;对于难以完整切除的肿瘤、初次术后残留者,应采用更加个性化的新辅助化疗、术前放疗方案,在肿瘤控制满意后力争二次手术,以最终达到广泛切除。VAC方案是治疗非多形型RMS的最佳化疗方案;低危型RMS有可能进一步减少单次化学治疗剂量和缩短化学治疗疗程,在保证疗效的前提下减少化学治疗药物的累计剂量,减轻远期毒性;新型化疗药物和联合化疗方案的应用有助于提高中危型和高危型RMS患者总体生存率。近距离放射治疗、精准增强放疗技术及质子重离子放疗等局部治疗技术的应用有望提高患者的局部控制率,并尽可能保存器官功能,提高患者生活质量;立体定位放疗也将成为RMS个性化治疗的重要研究方向;由于放疗会出现延迟儿童发育等严重远期并发症,除手术无法切除或化疗效果不佳外,应尽量避免放疗。随着高通量测序和全基因组测序技术的发展,对影响RMS的分子生物学机制和潜在的靶向分子治疗提供了线索,但是RMS的具体发病机制仍尚不完全清楚;虽然靶向药物治疗是目前RMS治疗的一个研究热点,但是进入临床试验的抗肿瘤靶向药物很少。目前有一些针对RMS的基因组研究显示,免疫检查点阻断及表观遗传修饰等可为复发性RMS患者提供更多的探索途径。