先天性巨结肠症患儿病变结肠组织GAP-43、MEF2表达变化及其意义

目的观察先天性巨结肠症(HD)患儿病变结肠组织生长相关蛋白43(GAP-43)、肌细胞增强因子2(MEF2)表达变化,并探讨其临床意义。方法选择接受巨结肠切除手术的HD患儿41例,取手术切除的结肠组织,选取痉挛段无神经节细胞的结肠组织(病变结肠组织)、近端扩张段有神经节细胞的结肠组织(正常结肠组织),采用RT-qPCR法检测GAP-43、MEF2 mRNA表达,采用Western blotting法和免疫组化法检测GAP-43、MEF2蛋白表达。比较病变结肠组织与正常结肠组织GAP-43、MEF2表达,并分析病变结肠组织GAP-43表达与MEF2表达的关系。结果病变结肠组织GAP-43、MEF2 mRNA和蛋白相对表达量均低于正常结肠组织(P均<0.05)。光镜下,病变结肠组织与正常结肠组织黏膜下肌层和肌间神经细胞均可见GAP-43、MEF2阳性表达,病变结肠组织GAP-43、MEF2阳性染色较少,而正常结肠组织阳性染色较多。病变结肠组织GAP-43、MEF2阳性表达率均低于正常结肠组织(P均<0.05)。Spearman相关分析显示,病变结肠组织GAP-43 mRNA和蛋白相对表达量与MEF2 mRNA和蛋白相对表达量均呈正相关关系(P均<0.05)。结论HD患儿病变结肠组织GAP-43、MEF2低表达,并且二者表达呈正相关关系,二者可能共同参与HD的发病过程。