摘要
1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗,规律使用胰岛素、糖尿病饮食,能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1(STAT1)基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T,P.Thr385Met,提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一,少数患者甲状旁腺激素可下降,基因检测有助于早期诊断。
作者
胡国生
李利
毛国顺
丁宇
李辛
王依柔
王剑
王秀敏
Hu Guosheng;Li Li;Mao Guoshun;Ding Yu;Li Xin;Wang Yirou;Wang Jian;Wang Xiumin(Fuyang People′s Hospital,Anhui Province,Fuyang 236000,China;Shanghai Children′s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200127,China)
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期265-269,共5页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS