不典型共济失调毛细血管扩张症一例

共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。