新生儿成骨不全尸检1例

孕妇,20岁,因停经38周,阴道流液1 h拟以“胎膜早破,孕1产0妊娠38+1周臀位先兆临产”收入院。孕期定期产检,无放射线接触史,否认二系三代家族性遗传病及传染病史。入院后2 h经剖宫产娩出一男婴,体重2550 g,外观异常,娩出后Apgar评分1 min 3分,5 min 5分,10 min 5分。脐带重度水肿,羊水Ⅰ度混浊。出生后婴儿因呼吸弱、反应差,口吐白沫,拟以“新生儿窒息(重度),新生儿肺炎”转入儿科抢救,抢救后病情无缓解,于出生后2 h宣告死亡。