母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例

患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。