林奇综合征相关子宫内膜癌1例报道及文献复习

A case report of Lynch syndrome-related endometrial cancer and literature review

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)胚系突变导致微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)而引起的[1]。LS是遗传性大肠癌(hereditary colorectal cancer,CRC)的最常见表现。在女性患者中,子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)亦是LS最常见的肠外肿瘤,林奇综合征相关子宫内膜癌(Lynch syndrome related endometrial cancer,LS-EC)占所有EC的2%~5%[2]。目前尚无LS-EC的诊治指南,我国对LS-EC的筛查体系及相关研究未完善,现报道1例就诊于我院的LS-EC患者,与大家分享诊治体会及相关前沿内容,以提高临床医生及病理医生对该病的认识。