高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用

目的肿瘤是影响人类生命的重要威胁因素,肿瘤的早期诊断、预后及疗效评估有利于提高患者的生存率。目前临床上癌症的伴随诊断主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题。而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也能反映出来。随着高通量测序的技术发展,其在循环肿瘤DNA检测中的应用越来越广泛,成为检测ctDNA用于癌症诊断和监测的主流技术。本文主要对高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用及临床转化的难点进行阐述。