Mounier-Kuhn 综合征:支气管扩张的罕见原因

目的分析Mounier-Kuhn综合征(MKS)的病因、临床特征、辅助检查、治疗方法,提高临床医生对MKS的认知。方法报道确诊的1例MKS患者,结合相关文献进行文献复习。结果我国报道的MKS目前仅29例,病理特征为气管、支气管的弹性组织缺如。肺CT可以给予明确诊断。治疗上主要以抗感染等对症治疗为主,支架置入、气管支气管成形术、肺移植等治疗手段的远期获益尚不明确。结论该病为罕见病,临床医生需要提高对该类疾病的认识,避免思维定式,可以建立多中心合作,建立罕见病数据库,以期提高临床对罕见病的认识。