青年男性,腹泻便秘交替、双下肢无力2年:转甲状腺素相关的家族性淀粉样变性多神经病

1临床资料患者男,25岁,因"腹泻便秘交替、双下肢无力2年"于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。患者(Ⅲ4)于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多,为稀水样便,无脓血、泡沫以及臭味,通常在服用辛辣、油腻及高蛋白时加重。开始时3-4次/d,之后逐渐发展为7-8次/d,每个月发生数次不等,持续数天到数周不等。另一方面,有时出现排便困难及大便干结,3-4 d排1次大便。