PPP2CA基因突变致智力障碍伴癫痫1例并文献复习

One case of mental disorder combined with epilepsy caused by PPP2CA gene and the literature review

蛋白磷酸酶2A(protein phosphatases of the type2A,PP2A)是非常重要的蛋白磷酸酶,几乎存在于所有真核细胞中,该酶由3种亚基组成异三聚体结构,包括一个65 k U的结构亚基A(α/β),一个36 k U的催化亚基C(α/β)形成的核心酶和一个多样化的调节亚基B[1]。亚基的多样性决定了该酶具有多种催化作用,结合的调节亚基不同,去磷酸化底物就不同,其参与多种细胞信号通路,能调节细胞周期、细胞分化、肿瘤抑制等多种生物学过程[2-3]。