产前诊断22q11.21微缺失综合征一例

孕妇30岁,G1P0,因孕24+周胎儿心脏彩超提示室间隔缺损、共同动脉干就诊(图1)。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形、先天性心脏病史。经孕妇签署知情同意书后,于孕25周行羊水穿刺术。采集2份羊水标本。一份行羊水染色体检查,常规进行细胞培养,G显带核型分析,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016),胎儿羊水染色体核型未见异常。