嘌呤核苷酸代谢相关基因缺陷所致疾病的研究进展

Research Progress on Diseases Caused by Gene Defects Related to Purine Nucleotide Metabolism

尿酸是嘌呤核苷酸代谢的最终产物,当嘌呤核苷酸代谢紊乱时,可导致尿酸水平的异常。嘌呤核苷酸在人体内代谢的过程分为合成代谢及分解代谢,多种酶参与了代谢的过程。当编码这些酶的基因缺陷时,会导致患者发生先天性酶异常症,患者的临床表现各异。由于发病率较低,且临床上难以开展相关基因检测,临床诊断嘌呤核苷酸代谢相关基因缺陷所致疾病容易漏诊误诊。整理近年来临床个案及相关研究报道,就嘌呤代谢相关基因缺陷所致疾病的临床主要症状及相应的治疗手段进行综述,旨在为临床鉴别诊断和治疗提供帮助。