广东省普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测符合率的研究分析

目的探讨普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测的符合率。方法选择2020年3月至2020年7月在我院就诊的800例孕妇。所有孕妇均于11~13+6周做超声检测颈项透明层(NT),抽血检测妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及母体血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG),且同时进行无创基因检测,对于早期筛查高风险或无创基因检测高风险者都进行羊膜刺穿后检查染色体,以胎儿染色体的检查结果为标准。结果早期筛查共检测出42例高风险孕妇,筛查阳性率为5.2%(42/800)。其中,18-三体综合征高风险孕妇7例,唐氏综合征35例,唐筛阳性率为4.4%(35/800)。无创DNA检测共检测出高风险孕妇2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。经过羊水染色体检查证实:18-三体综合征高风险孕妇1例、唐氏综合征高风险孕妇2例,其他染色体异常高风险孕妇1例。其中,唐氏综合征2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。无创基因检测的阳性率为0.2%(20/800),低于早期筛查(P<0.05),诊断准确率为100.0%(2/2),高于早期筛查(P<0.05)。结论唐氏血清学筛查和无创产前基因检测具有较高的筛查价值。