以反复低钠血症和抽搐为表现的肾性抗利尿不适当综合征一例

Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis manifested by recurrent hyponatremia and convulsions

患儿男,7岁,因“间断低血钠抽搐2年3个月,呕吐2 d”于2020年10月入河北医科大学第二医院儿科,经实验室反复检查及高通量基因检测,诊断为肾性抗利尿不适当综合征。经限水治疗,患儿血钠水平正常,无恶心、呕吐及抽搐等不适。由于肾性抗利尿不适当综合征的病例在国内尚未报道,故提升对其认知和诊疗水平尤为重要。