甲状腺毒症合并Gitelman综合征2例临床特征及基因突变分析

目的分析甲状腺毒症合并Gitelman综合征(GS)2例患者的临床特征及基因突变情况。方法回顾性分析2例甲状腺毒症合并GS患者的临床资料,并对SLC12A3基因进行测序。结果2例患者分别诊断为亚急性甲状腺炎合并GS和Graves病合并GS,均有乏力、低血钾、低血镁、低尿钙等临床表现。SLC12A3基因测序发现4处不同的基因突变位点,3处为错义突变,1处为剪切变异。给予氯化钾、螺内酯和门冬氨酸钾镁治疗后,病情较前缓解。结论甲状腺毒症与GS可合并存在,临床上容易漏诊。对于难以纠正的低钾血症患者要警惕可能合并两种或多种引起低血钾的疾病,及时给予正确的诊断,必要时进行基因筛查。