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Senior-Loken综合征一例及文献复习 被引量：2

Senior-Loken syndrome: a case report and literature review
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摘要 本文报道1例Senior-Loken综合征患者。患者男性,22岁,因蛋白尿和肾功能不全入院,既往有夜盲症病史。入院眼科检查诊断为视网膜色素变性。肾活检提示肾髓质囊性病。二代测序全外显子组检测提示患者NPHP1基因大段纯和缺失,其父亲和母亲为杂合子。保肾对症治疗后肾功能稳定至今。
作者 李思倩 孙婧 郭志勇 边琪 Li Siqian;Sun Jing;Guo Zhiyong;Bian Qi(Department of Nephrology,Changhai Hospital Affiliated to Naval Medical University(Second Military Medical University),Shanghai 200433,China)
机构地区 海军军医大学(第二军医大学)附属长海医院肾内科
出处 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期438-441,共4页 Chinese Journal of Nephrology
基金 国家自然科学基金(81600550)。
关键词 肾单位 囊肿 病理学 肾痨 视网膜色素变性
分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献16

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共引文献5

同被引文献15

引证文献2

中华肾脏病杂志
2021年 第5期

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