1例先天性佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及基因变异分析

佩利措伊斯-梅茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一组脑白质营养不良性疾病,其特征是神经髓鞘不能正常形成。PMD是由蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l, PLP1 )基因不同类型的突变引起的,该基因编码一种主要的髓鞘膜脂蛋白,是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X性连锁隐性遗传病,1885年首次被报道,男性活婴的发病率为 1.45/100 000 ~1.9/100 000,按临床表现、发病年龄分 为6型,先天型、经典型、中间型、无PLP1综合征、复杂型痉挛性截瘫、单纯型痉挛性截瘫 [1-2] ,本文回顾性分析1例先天性PMD患儿的相关外显子检查结果及临床资料。