慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F和CALR基因突变双表达二例报告并文献复习

Coexistence of JAK2V617F and CALR mutations in Ph-negative myeloproliferative neoplasms:2 cases report and literature review

慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是造血多能干细胞克隆性增殖所引起的一组疾病的统称,常表现为血细胞的质量和数量异常,同时伴有脾大、血栓形成、出血倾向等临床表现^([1-2])。MPN可根据费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的表达分为Ph阳性的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和Ph阴性的MPN。现临床上的MPN多指的是原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)3种疾病^([3])。